八成罕見病與遺傳基因有關(guān)

　　罕見病發(fā)展中心主任黃如方介紹，目前我國有各類罕見病患者超過1000萬人，國際確認(rèn)的罕見病有6000種～7000種，約占人類疾病的10%；約50%的罕見病在出生時或兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲；只有不到5%的罕見病有治療方法。

　　基因檢測技術(shù)能夠在一定范圍內(nèi)有效診斷和預(yù)防罕見病，罕見病診治平臺“同并相聯(lián)”網(wǎng)站創(chuàng)始人彭智宇表示，地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚鱗病、假肥大性肌營養(yǎng)不良等單基因遺傳病，可通過基因檢測技術(shù)在孕前階段實(shí)現(xiàn)“提前預(yù)警”；先天性視網(wǎng)膜色素變性等10余類罕見病，可通過基因技術(shù)進(jìn)行治療；包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的上百種遺傳病，能夠通過基因檢測技術(shù)進(jìn)行精確診斷，以便在日常生活中通過飲食和藥物等方式進(jìn)行干預(yù)。 

　　彭智宇表示，粗略計算，目前國際上還有1700多種罕見病尚未查清由何種基因引起，需要在致病基因方面進(jìn)行更多研究。此外，當(dāng)前國內(nèi)600余種遺傳病的基因檢測套餐價格為5000元～6000元，隨著技術(shù)創(chuàng)新和發(fā)展，檢測成本將進(jìn)一步降低，惠及更多家庭。

　　據(jù)了解，今年國際罕見病日（中國）宣傳月活動由罕見病發(fā)展中心聯(lián)合“同并相聯(lián)”網(wǎng)站等國內(nèi)14家合作伙伴以及《健康報》等7家知名合作媒體共同發(fā)起，活動將在上海、廣州、深圳等15個國內(nèi)大中城市進(jìn)行為期一個月的宣傳。